Մուտացիա

Մուտացիա,  գենոտիպի կայուն (այսինքն՝ այնպիսին, որ կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի սերնդների կողմից) փոփոխություն, որn իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաների առաջացման պրոցեսը ստացել է մուտագենեզ անվանումը։



                                                Մուտացիայի պատճառներ

• ինքնաբուխ, առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում իր համար նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների դեպքում ${\displaystyle 10^{-9}}$ - ${\displaystyle 10^{-12}}$ մոտավոր հաճախականությամբ յուրաքանչյուր նուկլեոտիդի բջջային գեներացիայիընթացքում,
• աջակցված, գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ արհեստական պայմաններում այս կամ այն մուտագեն ազդեցությունների արդյունում։

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի կրկնապատկման հետ

Բազում ինքնաբախ նուկլեոտիդների քիմիական փոփոխությունները հանգենում են մուտացիաների, որոնք առաջացնում են կրկնապատկման ժամանակ։ Օրինակ՝ ցիտոզինի ամինազերծման հետևանքով ԴՆԹ-ի շղթա կարող է ներառվել ուրացիլը(առաջանում է ՈՒ-Գ զույգ համապատասխան Ց-Գ զույգի փոխարեն)։ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ժամանակ ուրացիլի փոխարեն շղթա է մտնում ադենինը՝ առաջացնելով ՈՒ-Ա զույգ, իսկ հաջորդ կրկնապատման ժամանակ այն փոխարինվում է Տ-Ա զույգով, այսինքն՝ իրականանում է տրանզիցիա կամ փոխարինում (պերիմիդինի կետային փոխարինումը մեկ ուրիշով կամ պուրինի փոխարինումը մեկ այլ պուրինով)։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերակառուցման (ռեկոմբինացում) հետ

Վերակառուցման հետ կապված գործընթացներից մուտացիաները առավել հաճախ հանգեցնում են ոչ հավասար կրոսինգովերի։ Այն սովորաբար իրականանում է այն դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա են ելակետային գենի մի քանի դուպլիկացված պատճեներ, որոնք պահպանել են նման նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Ոչ հավասար կրոսինգովերի արդյունքում վերակառուցվող քրոմոսոմներից մեկում իրականանում է դուպլիկացիա, իսկ մյուսում դելեցիա։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերականգնման հետ

ԴՆԹ-ի ինքնաբախ վնասվածքները բավական հաճախ են հանդիպում, այսպիսի դեպքեր տեղ են գտնում յուրաքանչյուր բջջում։ Նման վնասվածքների հետևանքների վերացման համար գոյություն ունեն հատուկ ռեպարացիոն մեխանիզմներ։ (Օրինակ ԴՆԹ-ի սխալ հատվածը կտրվում և դրա փոխարեն վերականգնվում է ելակետայինը)։ Մուտացիաներն առաջանում են միայն այն ժամանակ, երբ ռեպարացիոն մեխանիզմը ինչ-որ պատճառով չի աշխատում կամ էլ չի հասցնում հեռացնել վնասվածքները։ Մուտացիաները, որոնք առաջանում են վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում, կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի հաճախականության բազմակի անգամ ավելացմանը (մուտատոռ էֆեկտ) կամ նվազեցմանը (հակամուտատոռ էֆեկտ)։ Այսպես՝ ծայրահեղ վերականգնման համակարգի շատ ֆերմենտների գեների մուտացիաները հանգեցնում են մարդու սոմատիկ բջիջների մուտացիաների հաճախականությունների կտրուկ բարձրացմանը, և դա էլ իր հերթին հանգեցնում է պիգմենտային քսերոդերմիայի կամ չարորակ ուռուցքային ծածկույթի զարգացմանը։