Ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդություններ, մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տար

Հիանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), հեմոֆիլիան (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա (հոդատապ) հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ։

Ալկապտոնուրիա

Այս հիվանդությունը պայմանավորված է օրգանիզմում հոմոգենտիզինաթթվի օքսիդազ ֆերմենտի ոչ բավարար քանակով, ինչի հետևանքով այդ թթուն հեռացվում է մեզի հետ, որն էլ լույսի տակ հիմնային միջավայրում (ալկալու ավելացման դեպքում) սևանում է։ Նորածնի բարուրի վրա սև բծերն իսկույն նկատելի են դառնում։ Հոմոգենտիզինաթթուն կուտակվելով օրգանիզմում՝ կապվում է հոդաճառների կոլագենի հետ, ինչը կարող է հանգեցնել հոդաբորբի։ Ալկապտոնուրիան օրգանիզմում որոշակի արգասիքների ավելցուկային կուտակմամբ պայմանավորված գենետիկական խանգարումների օրինակ է։

Ֆենիլկետոնուրիա

Ինչպես ալկապտոնուրիան և ալբինիզմը, սա նույնպես կապված է արոմատիկ ամինաթթուներից մեկի՝ ֆենիլալանինի փոխանակության գենետիկապես պայմանավորված խանգարման հետ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ խաթարված է ֆենիլալանինի փոխարկումը թիրոզինի։ Գունակի (պիգմենտի) անբավարար քանակի պատճառով, հիվանդի մազերը և մաշկը սովորաբար բավական բաց գունավորում են ունենում, բայց ոչ այն աստիճան, ինչպես ալբինիզմի դեպքում է, քանի որ թիրոզինի որոշակի քանակ միշտ անցնում է օրգանիզմ սննդի հետ։ Այս հիվանդության ցայտուն ախտանիշներից է մտավոր զարգացման խիստ դանդաղումը, ինչը, հավանաբար, գլխուղեղի վրա ֆենիլալանինի արգասիքների ունեցած ազդեցության հետևանք է։ Ֆենիլալանինի որոշ արգասիքներ, այդ թվում ֆենիլպիրոխաղողաթթուն, մեզի հետ հեռացվում են, ինչն էլ հնարավոր է դարձնում հիվանդության ախտորոշումը։

Գալակտոզեմիա

Գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի ակտիվությունն ընկնում է 90%-ով և նույնիսկ մինչև 0։ Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, իսկ հետերոզիգոտների մետ ֆերմենտի ակտիվությունը բավական բարձր է (նորմալ ակտիվության մոտ 50%)։ Հիվանդության դեպքում խանգարվում է գալակտոզից գլյուկոզի առաջացումը մարդու աղիներում։ Քանի որ գալակտոզը մտնում է մայրական կաթի բաղադրության մեջ, հետևաբար գալակտոզեմիայի դեպքում դիտվում են գալակտոզով օրգանիզմի թունավորում, հիպոգլիկեմիա և ամինաթթուների փոխանակության խանգարումներ։ Գալակտոզեմիայով հիվանդ երեխայի մոտ զարգանում են դեղնախտ, դիսպեպտիկ խանգարումներ, լյարդի և փայծաղի վնասում և, որ ամենակարևորն է, թուլամտություն։ Հիվանդացությունը կազմում է 1։50.000 նորածին։ Սննդակարգում կաթնաշաքարի բացակայությունը կանխարգելում է նշված ախտանիշների զարգացումը։ Հիվանդությունը ժառանգվում է ռեցեսիվ տիպով։

Շաքարային դիաբետ (շաքարախտ)

Շաքարային դիաբետի (շաքարախտի) առաջին տիպը կապված է ինսուլին հորմոնի բացարձակ անբավարարության հետ։ Բուժումն իրականացվում է սովորաբար խոշոր եղջերավոր անասունի ենթաստամոքսագեղձից անջատված հորմոնի ենթամաշկային ներարկմամբ։ Սակայն սա հիվանդի օրգանիզմում կարող է առաջացնել անցանկալի, ալերգիկ ռեակցիաներ, որոնցից կարելի է խուսափել՝ օգտագործելով մարդու ինսուլինային գեն ներկառուցված բակտերիաներից ստացված հորմոնը։ Ինսուլինի այդ պատրաստուկներն օժտված են այնպիսի անտիգենային բնութագրերով, որոնք լրիվ համապատասխանում են մարդու ինսուլինին

Դաունի համախտանիշ

Դասվում է, այսպես կոչված, քրոմոսոմային հիվանդությունների շարքին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում՝ ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենի հետևանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատճառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է՝ դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 քրոմոսոմով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախականությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանականությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից են դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների զարգացմամբ և, որպես հետևանք, կարճակյացությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող գեների գործունեության արգասիքների՝ տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։

Էդվարդսի համախտանիշ

Եվս քրոմոսոմային հիվանդություն է, միայն այն տարբերությամբ, որ տրիսոմիա է դիտվում քրոմոսոմների 18-րդ զույգում։ Հիվանդության հաճախականությունն է՝ 1։7000 նորածին, իգական և արական սեռերի հարաբերությունը 3։1 է։ Էդվարդսի համախտանիշի ֆենոտիպային դրսևորումները բազմազան են։ Ամենաբնորոշ դրսևորումներն են՝ հոգեշարժական զարգացման հապաղումը և նույնիսկ դադարումը, սրտի բնածին արատները, կմախքի մկանունքի և ճարպային հյուսվածքի թերզարգացումը, դեմքի և գանգի կառուցվածքի շեղումները և այլն։ Կյանքի տևողությունը խիստ կարճ է, երեխաների 90%-ը մահանում է 1 տարին չբոլորած՝ զարգացման ծանր արատների և վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով։

Պատաուի համախտանիշ

Քրոմոսոմների 13-րդ զույգում տրիսոմիայի հետևանք է։ Հիվանդության հաճախությունն է՝ 1։6000 նորածին, սեռերի հավասար բաշխմամբ։ Հիվանդ նորածինները ևս ունենում են մեծ թվով տեսանելի անոմալիաներ, որոնք արագորեն դրսևորվում են նաև գլխուղեղային, սրտային, երիկամային և այլ արատերի տեսքով։ Զարգացման նման ծանր արատները հանգեցնում են մահվան 1, հազվադեպ՝ մինչև 2-3 տարեկան հասակում։

։