Մուտացիա

Մուտացիա,  գենոտիպի կայուն (այսինքն՝ այնպիսին, որ կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի սերնդների կողմից) փոփոխություն, որn իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաների առաջացման պրոցեսը ստացել է մուտագենեզ անվանումը։



                                                Մուտացիայի պատճառներ

• ինքնաբուխ, առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում իր համար նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների դեպքում ${\displaystyle 10^{-9}}$ - ${\displaystyle 10^{-12}}$ մոտավոր հաճախականությամբ յուրաքանչյուր նուկլեոտիդի բջջային գեներացիայիընթացքում,
• աջակցված, գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ արհեստական պայմաններում այս կամ այն մուտագեն ազդեցությունների արդյունում։

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի կրկնապատկման հետ

Բազում ինքնաբախ նուկլեոտիդների քիմիական փոփոխությունները հանգենում են մուտացիաների, որոնք առաջացնում են կրկնապատկման ժամանակ։ Օրինակ՝ ցիտոզինի ամինազերծման հետևանքով ԴՆԹ-ի շղթա կարող է ներառվել ուրացիլը(առաջանում է ՈՒ-Գ զույգ համապատասխան Ց-Գ զույգի փոխարեն)։ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ժամանակ ուրացիլի փոխարեն շղթա է մտնում ադենինը՝ առաջացնելով ՈՒ-Ա զույգ, իսկ հաջորդ կրկնապատման ժամանակ այն փոխարինվում է Տ-Ա զույգով, այսինքն՝ իրականանում է տրանզիցիա կամ փոխարինում (պերիմիդինի կետային փոխարինումը մեկ ուրիշով կամ պուրինի փոխարինումը մեկ այլ պուրինով)։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերակառուցման (ռեկոմբինացում) հետ

Վերակառուցման հետ կապված գործընթացներից մուտացիաները առավել հաճախ հանգեցնում են ոչ հավասար կրոսինգովերի։ Այն սովորաբար իրականանում է այն դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա են ելակետային գենի մի քանի դուպլիկացված պատճեներ, որոնք պահպանել են նման նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Ոչ հավասար կրոսինգովերի արդյունքում վերակառուցվող քրոմոսոմներից մեկում իրականանում է դուպլիկացիա, իսկ մյուսում դելեցիա։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերականգնման հետ

ԴՆԹ-ի ինքնաբախ վնասվածքները բավական հաճախ են հանդիպում, այսպիսի դեպքեր տեղ են գտնում յուրաքանչյուր բջջում։ Նման վնասվածքների հետևանքների վերացման համար գոյություն ունեն հատուկ ռեպարացիոն մեխանիզմներ։ (Օրինակ ԴՆԹ-ի սխալ հատվածը կտրվում և դրա փոխարեն վերականգնվում է ելակետայինը)։ Մուտացիաներն առաջանում են միայն այն ժամանակ, երբ ռեպարացիոն մեխանիզմը ինչ-որ պատճառով չի աշխատում կամ էլ չի հասցնում հեռացնել վնասվածքները։ Մուտացիաները, որոնք առաջանում են վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում, կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի հաճախականության բազմակի անգամ ավելացմանը (մուտատոռ էֆեկտ) կամ նվազեցմանը (հակամուտատոռ էֆեկտ)։ Այսպես՝ ծայրահեղ վերականգնման համակարգի շատ ֆերմենտների գեների մուտացիաները հանգեցնում են մարդու սոմատիկ բջիջների մուտացիաների հաճախականությունների կտրուկ բարձրացմանը, և դա էլ իր հերթին հանգեցնում է պիգմենտային քսերոդերմիայի կամ չարորակ ուռուցքային ծածկույթի զարգացմանը։

Ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդություններ, մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տար

Հիանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), հեմոֆիլիան (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա (հոդատապ) հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ։

Ալկապտոնուրիա

Այս հիվանդությունը պայմանավորված է օրգանիզմում հոմոգենտիզինաթթվի օքսիդազ ֆերմենտի ոչ բավարար քանակով, ինչի հետևանքով այդ թթուն հեռացվում է մեզի հետ, որն էլ լույսի տակ հիմնային միջավայրում (ալկալու ավելացման դեպքում) սևանում է։ Նորածնի բարուրի վրա սև բծերն իսկույն նկատելի են դառնում։ Հոմոգենտիզինաթթուն կուտակվելով օրգանիզմում՝ կապվում է հոդաճառների կոլագենի հետ, ինչը կարող է հանգեցնել հոդաբորբի։ Ալկապտոնուրիան օրգանիզմում որոշակի արգասիքների ավելցուկային կուտակմամբ պայմանավորված գենետիկական խանգարումների օրինակ է։

Ֆենիլկետոնուրիա

Ինչպես ալկապտոնուրիան և ալբինիզմը, սա նույնպես կապված է արոմատիկ ամինաթթուներից մեկի՝ ֆենիլալանինի փոխանակության գենետիկապես պայմանավորված խանգարման հետ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ խաթարված է ֆենիլալանինի փոխարկումը թիրոզինի։ Գունակի (պիգմենտի) անբավարար քանակի պատճառով, հիվանդի մազերը և մաշկը սովորաբար բավական բաց գունավորում են ունենում, բայց ոչ այն աստիճան, ինչպես ալբինիզմի դեպքում է, քանի որ թիրոզինի որոշակի քանակ միշտ անցնում է օրգանիզմ սննդի հետ։ Այս հիվանդության ցայտուն ախտանիշներից է մտավոր զարգացման խիստ դանդաղումը, ինչը, հավանաբար, գլխուղեղի վրա ֆենիլալանինի արգասիքների ունեցած ազդեցության հետևանք է։ Ֆենիլալանինի որոշ արգասիքներ, այդ թվում ֆենիլպիրոխաղողաթթուն, մեզի հետ հեռացվում են, ինչն էլ հնարավոր է դարձնում հիվանդության ախտորոշումը։

Գալակտոզեմիա

Գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի ակտիվությունն ընկնում է 90%-ով և նույնիսկ մինչև 0։ Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, իսկ հետերոզիգոտների մետ ֆերմենտի ակտիվությունը բավական բարձր է (նորմալ ակտիվության մոտ 50%)։ Հիվանդության դեպքում խանգարվում է գալակտոզից գլյուկոզի առաջացումը մարդու աղիներում։ Քանի որ գալակտոզը մտնում է մայրական կաթի բաղադրության մեջ, հետևաբար գալակտոզեմիայի դեպքում դիտվում են գալակտոզով օրգանիզմի թունավորում, հիպոգլիկեմիա և ամինաթթուների փոխանակության խանգարումներ։ Գալակտոզեմիայով հիվանդ երեխայի մոտ զարգանում են դեղնախտ, դիսպեպտիկ խանգարումներ, լյարդի և փայծաղի վնասում և, որ ամենակարևորն է, թուլամտություն։ Հիվանդացությունը կազմում է 1։50.000 նորածին։ Սննդակարգում կաթնաշաքարի բացակայությունը կանխարգելում է նշված ախտանիշների զարգացումը։ Հիվանդությունը ժառանգվում է ռեցեսիվ տիպով։

Շաքարային դիաբետ (շաքարախտ)

Շաքարային դիաբետի (շաքարախտի) առաջին տիպը կապված է ինսուլին հորմոնի բացարձակ անբավարարության հետ։ Բուժումն իրականացվում է սովորաբար խոշոր եղջերավոր անասունի ենթաստամոքսագեղձից անջատված հորմոնի ենթամաշկային ներարկմամբ։ Սակայն սա հիվանդի օրգանիզմում կարող է առաջացնել անցանկալի, ալերգիկ ռեակցիաներ, որոնցից կարելի է խուսափել՝ օգտագործելով մարդու ինսուլինային գեն ներկառուցված բակտերիաներից ստացված հորմոնը։ Ինսուլինի այդ պատրաստուկներն օժտված են այնպիսի անտիգենային բնութագրերով, որոնք լրիվ համապատասխանում են մարդու ինսուլինին

Դաունի համախտանիշ

Դասվում է, այսպես կոչված, քրոմոսոմային հիվանդությունների շարքին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում՝ ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենի հետևանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատճառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է՝ դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 քրոմոսոմով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախականությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանականությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից են դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների զարգացմամբ և, որպես հետևանք, կարճակյացությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող գեների գործունեության արգասիքների՝ տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։

Էդվարդսի համախտանիշ

Եվս քրոմոսոմային հիվանդություն է, միայն այն տարբերությամբ, որ տրիսոմիա է դիտվում քրոմոսոմների 18-րդ զույգում։ Հիվանդության հաճախականությունն է՝ 1։7000 նորածին, իգական և արական սեռերի հարաբերությունը 3։1 է։ Էդվարդսի համախտանիշի ֆենոտիպային դրսևորումները բազմազան են։ Ամենաբնորոշ դրսևորումներն են՝ հոգեշարժական զարգացման հապաղումը և նույնիսկ դադարումը, սրտի բնածին արատները, կմախքի մկանունքի և ճարպային հյուսվածքի թերզարգացումը, դեմքի և գանգի կառուցվածքի շեղումները և այլն։ Կյանքի տևողությունը խիստ կարճ է, երեխաների 90%-ը մահանում է 1 տարին չբոլորած՝ զարգացման ծանր արատների և վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով։

Պատաուի համախտանիշ

Քրոմոսոմների 13-րդ զույգում տրիսոմիայի հետևանք է։ Հիվանդության հաճախությունն է՝ 1։6000 նորածին, սեռերի հավասար բաշխմամբ։ Հիվանդ նորածինները ևս ունենում են մեծ թվով տեսանելի անոմալիաներ, որոնք արագորեն դրսևորվում են նաև գլխուղեղային, սրտային, երիկամային և այլ արատերի տեսքով։ Զարգացման նման ծանր արատները հանգեցնում են մահվան 1, հազվադեպ՝ մինչև 2-3 տարեկան հասակում։

։

Էկոհամակարգի կառուցվածքը

Էկոլոգիայի տեսանկյունից էկոհամակարգերում տարբերում ենհետևյալ բաղադրիչները`

·         անօրգանական նյութեր (H₂O, CO₂, N₂, C և այլն),

·         օրգանական միացություններ (ածխաջրեր, ճարպեր, սպիտակուցներ,հումուսային նյութեր և այլն), որոնք կապ են հաստատում էկոհամակարգի կենդանի և անկենդան բաղադրիչների միջև,

·         օդային և ջրային միջավայրեր,եղանակային պայմաններ և միջայրի այլ ֆիզիկական գործոններ,

·         պրոդուցենտներ. Օրգանիզմներ են (հիմնականում` բույսեր,ինչպես նաև ֆոտոսինթեզ իրականացնողմանրէները), որոնք պարզ անօրգանական նյութերից` (H₂O և CO₂), օգտագործելով արևի էներգիան,սինթեզումեն բարդ օրգանական նյութեր, որոնք էլ սնունդ են հանդիսանում մնացաց բոլոր օրգանիզմների համար,

·         կոնսումենտներ, հետերոտրոֆ օրգանիզմներ են (հիմնականում կենդանիներ), որոնք սնվում են բույսերի կամկենդանիների պատրաստի օրգանական նյութերով: Նրանք չեն կարող ինքնուրույն սինթեզել օրգանականնյութ և ստանում են այն պատրաստի վիճակում: Նրանց օրգանիզմում օրգանական նյութերը վերափոխվում ենիրենց համար  հատուկ սպիտակուցների և այլ նյութերի:

·         ռեդուցենտներ, քայքայող օրգանիզմներ են (հիմնականում բակտերիաները և սնկերը), որոնք իրենցկենսագործունեության համար անհրաժեշտ էներգիան ստանում են մահացած հյուսվածքների քայքայմանարդյունքում կամ էլ օգտագործում են լուծված օրգանական նյութերը:

Այսպիսով` էկոհամակարգը բիոտիկ (կենդանի օրգանիզմներ) և աբիոտիկ միջավայրերի ամբողջություն է,որոնց փոխհարաբերության ժամանակ տեղի է ունենում համարյա լրիվ բիոտիկ շրջապտույտ, որինմասնակցում են պրոդուցենտները, կոնսումենտները և ռեդուցենտները: Դրանք առաջացնում են պարզանօրգանական նյութեր` ածխաթթու գազ, ջուր, ամոնիակ և այլն (այսպես կոչված <<ընդհանուր արժույթ>>,որը օգտագործվում է կանաչ բույսերի կողմից`օրգանական նյութ սինթեզելու նպատակով): Կենսաբանականշրջապտույտի անխափան գործունեությամբ է պայմանավորված էկոհամակարգերի, հետևապես և կենսոլորտիգոյությունն ու զարգացումը: Անընդատ և հավիտենական գործընթացը` կենսաբանական շրջապտույտը,հիմնականում կատարվում է, այսպես կոչված,  <<ինքնապարփակ>>  ձևով, այսինքն` առանց արտադրությանմնացորդների  ու թափոնների կուտակման: Օրգանիզմների միջև գոյություն ունեցող բազմազան և սերտ փոխհարաբերության շնորհիվ, էկոհամակարգերը ձեռք են բերել ամբողջականություն, կայունություն ևզարգացման հարաբերական անկախություն: Օրինակ` ջրավազանների մաքուր վիճակը պահպանվում էգետում ապրող բուսականության, ցածրակարգ կենդանիների և մանրէների գործունեությամբ և ջրում ընթացողբնական գործընթացների միջոցով:

Նյութափոխանակության գործընթացին մասնակցող օրգանիզմները տարածության մեջ մասնակիորենտարանջատված են: Ավտոտրոֆ գործընթացները ավելի ակտիվ ընթանում են վերին հարկում, որտեղտեսանլի լույսը մատչելի է: Այդ հարկը կոչվում է կանաչ գոտի: Հետերոտրոֆ գործընթացները ավելի ակտիվընթանում են ստորին հարկում, որտեղ հողում և նստվածքներում կուտակվում են օրգանական նյութեր:

Էկոհամակարգերի բաղադրիչների հիմնական գործընթացները տարանջատվում են նաև ժամանակայինառումով: Այսպես, հնարավոր է նկատելի խզում ավտոտրոֆ օրգանիզմների կողմից սինթեզված օրգանականնյութերի և հետերոտրոֆների կողմից այդ նյութերի օգտագործման միջև: Այնուամենայնիվ, էկոհամակարգերիայդ 3 կենդանի բաղադրիչներին` պրոդուցենտներին, կոնսումենտներին և ռեդուցենտներին, կարելի էդիտարկել որպես բնության երեք գործառնական թագավորություններ. դրանց տարանջատումը գլխավորապեսհիմնված է սնման տիպի և էներգիայի ստացման եղանակի վրա:

Եթե հարցնենք, թե քանի էկոհամակարգ կա երկրագնդի վրա, ապա այդհարցին հնարավոր չի լինի պատասխանել, քանի որ էկոհամակարգերըհստակ սահմաններ չունեն: Այդ պատճառով էկոլոգներըուսումնասիրում են էկոհամակարգերի զուգակցումները` բիոմները:Բիոմները էկոհամակարգային խոշոր ենթաբաժիններ ենբնակլիմայական զոնայի կամ բնական գոտու սահմաններում, որտեղգերակշռում են բույսերի և կենդանիների այս կամ այն տեսակները:Ցամաքային բիոմները սահմանազատելու համար բացի միջավայրիֆիզիկա-աշխարհագրական պայմաններից օգտագործում են այդբիոմները կազմող բույսերի կենսական ձևերի զուգակցումները.տունդրայի համար` մեկամյա խոտերը, քսերոֆիտները ևսուկուլենտները, տափաստանների համար` մարգագետնային խոտերը: Կենսոլորտային ողջ կենսազանգվածի99%-ը կազմում են բույսերը: Արևադարձային անտառները կազմում են ցամաքի 7%-ը, անապատնրը` ¼-ը, իսկդրանց բուսականությունը` միայն 1%-ը:

Փաստորեն, էկոհամակարգը էկոլոգիայում հիմնական ֆունկցիոնալ միավորն է, քանի որ դրա մեջ են մտնում ևօրգանիզմները, և անկենդան միջավայրը` բաղադրիչներ, որոնք փոխադարձ ազդում են մեկը մյուսիհատկությունների վրա և անհրաժեշտ են կյանքի ապահովման համար այն ձևով, որը գոյություն ունի երկրիվրա: Եթե մենք ուզում ենք, որ մեր հասարակությունը անցնի այն խնդիրների նպատակային ամբողջականլուծմանը, որոնք ծնվում են բիոմների և կենսոլորտի մակարդակում, ապա առաջին հերթին պետք էուսումնասիրենք կազմակերպման էկոհամակարգային մակարդակը:

Էկոհամակարգերը, բացի էներգիայի հոսքից ունյութերի շրջապտույտից, բնութագրվում են նաևզարգացած տեղեկատվական ցանցերով, որոնքիրենց մեջ ներգրավում են ֆիզիկական ևքիմիական ազդանշանների հոսքերը: Դրանքկապում են համակարգի բոլոր մասերը ևղեկավարում կամ կարգավորում դրանք որպեսամբողջություն: Այդ իսկ պատճառով կարելի էհամարել, որ էկոհամակարգերն ունենկիբեռնետիկական բնույթ և, ի տարբերությունմարդու կողմից ստեղծված կիբեռնետիկականսարքերի, իրենց կառավարող գործառույթներըկենտրոնացնում են հենց իրենց մեջ:Ավելցուկայնությունը (երբ որևէ գործառույթ կարող է իրականացվել ոչ թե մեկ, այլ մի քանի տեսակներով ևբաղադրիչները) բարձրացնում է համակարգի կայունությունը: Հասնելիք կայունության աստիճանը շատտարբեր է և կախված է ինչպես շրջապատող միջավայրի կոշտությունից, այնպես էլ ներքին կառավարողմեխանիզմների արդյունավետությունից: